半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病,由于缺乏半乳糖代谢的第二步1-磷酸-半乳糖基转移酶,导致其前体1-磷酸-半乳糖积累,肝脏、肾脏、晶状体和大脑是主要的受累器官。

如果父母双方都有半乳糖血症的基因,并且两个人的基因被结合到后代的基因中,如果将半乳糖血症的基因遗传给后代,孩子出生时会患有半乳糖血症。

患者可以通过出生检查来确定是否患有半乳糖血症,半乳糖血症儿童不能使用半乳糖,因为患者缺乏分解半乳糖所需的酶,导致血液中半乳糖浓度增加,食用后会出现呕吐、痢疾、白内障、生长迟缓、智力低下等症状。

半乳糖血症是一种中毒性临床代谢综合征,表现为血液中半乳糖含量增加。半乳糖代谢中三种相关酶中的任何一种先天性缺陷都可能导致半乳糖血症。杂合子中与半乳糖代谢相关的三种酶的活性约为正常人的1/2,而纯合子中的酶活性显著降低。

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