II型糖原贮积病分型

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医生主讲实录

II型糖原贮积病可以累及全身,但是是以肌病为主要表现,根据发病的年龄可以分婴儿型、青少年型和成年型,各型的症状差异比较大。

婴儿型症状比较严重,常常是致死性,患者在出生后的几个月内就可以出现心肌的肥大、全身肌肉的无力、肌张力的减退以及呼吸困难,同时会伴有营养障碍和发育停止,大多数在一岁的时候就死于心肺功能衰竭。

青少年型是在1到19岁发病,常常以动作发育迟缓或步态不稳起病,表现为进行性、对称性的肢体肌无力,特别是下肢,有的还可以表现为眼睑、面部的肌无力及麻痹等等。

成人型症状比较轻,仅表现为骨骼肌无力,即便进展了也比较慢一些,一般心脏是不会受到累及。在治疗方面首选干血滤纸片进行酶学检测筛查,然后是明确诊断。同时也可以借助肌肉活检等等进行治疗,进行明确的诊断,治疗的过程当中要注意检测不良反应,比如过敏等等。

以上内容仅供参考

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