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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15173次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16558次

• 代谢病的病因和诱因防治
  现在生活当中有很多患者，都会存在不同程度的代谢性疾病，针对这部分代谢性疾病可以就是针对病因和诱因的一些防治。以环境和不良生活方式为主，而引起的代谢病多数是能够针对发生诱因进行防治的，对于比较常见的高发病率的代谢性疾病，比如说肥胖，糖尿病或者是代谢紊乱等等，都可以通过积极的普及和推进正确的生活方式干预，及早的纠正代谢紊乱的情况，然后可以预防和延缓与代谢相关的疾病的一些发病的风险。那么遗传代谢缺陷为主的这些代谢病，可以针对病因的治疗。现在就是针对相关病因，临床上已经有很多的研究，相信随着这种医学治疗手段的不断发展，一定可以就是从病因治疗方面取得一定程度的突破，所以说针对病因和诱因方面的防治，对于代谢病的治疗也是非常有帮助的。
  语音时长 1:32”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-16 1853次

• 营养病和代谢病的诊断原则
  首先要求尽可能的了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展的阶段以及具体的病情。营养病和代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，必须进行详细的病史询问以及体格检查。实验室的检查是确诊的依据，对临床前期的患者更有价值，比如有些无症状的糖尿病患者，可以通过检测血糖而确诊，除了常规检查以外，可以进行有关特殊检查，一些不明原因的症状和体征进行随访观察。
  语音时长 1:13”
  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 1718次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 代谢综合征的防治
  代谢综合征的防治措施包括改变生活方式，适当改变饮食控制体重，提倡低饱和脂肪酸低热量饮食少饮酒增加规律运动减少钠盐摄入，戒烟，保持心理平衡等，干预在改善生活方式的基础上根据个体情况针对代谢综合征的各个组分进行干预，包括降低血糖控制血压调节血脂，应用抗凝抗血小板药物等。一、肥胖目前只有两种药物被批准用于
  李博 主治医师浙江大学医学院附属第一医院

  2022-05-25 90次

• 代谢综合征的防治是什么
  防治一般是指预防和治疗。代谢综合征可以通过运动、控制饮食等方式预防，使用药物治疗。一、预防：代谢综合征是一组以高血糖、高血脂、高血压等聚集发病，严重影响机体健康的临床症候，患者可以通过适当的运动、控制饮食等方式进行预防，健康的生活方式对于降低该疾病潜在风险因素至关重要。二、治疗：治疗代谢综合征主要以
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2023-06-28 0次