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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15173次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16558次

• 营养病和代谢病的临床特点
  营养病和代谢病的临床特点，首先营养病多与营养物质的供应情况、饮食习惯、生活条件、环境因素、消化功能、生理和病理等附加因素有关，先天性的代谢病常有家族史，有环境诱发因素和发病年龄的特点。第二、营养病和代谢病的早期，有生化生理的改变，然后逐渐出现病例的变化，早期治疗可以是病理变化逆转。第三、营养病和代谢病可能引起多个器官系统的病理变化，但是某些器官系统受累的临床表现比较突出。第四、营养和代谢障碍，影响个体的生长、发育、衰老的过程，甚至可以影响到下一代。
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  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 3792次

• 代谢病的早期诊断和综合防治
  代谢病的早期诊断和综合防治，可以避免一些不可逆的形态和功能的改变，让病情不至于太过于恶化，甚至终生不出现症状，比如说苯丙酮尿症，半乳糖血症的早期及时治疗，对于我们愈后就是疾病的预后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要积极的控制体重，糖调节受损和早期糖尿病阶段的控制血糖，和针对多种危险因素的治疗，其中有包括生活方式还有药物治疗，可以帮助我们预防和延缓糖纸代谢异常。向重点解决的进展，从而也是可以延缓糖尿病病程等，可有效地改善各种糖尿病的不良的一些结局，因为其实严格来讲，短时期的血糖升高并不是一个特别可怕的问题，最可怕的是糖尿病引起的各种并发症，所带来的后果和对患者生活质量影响是非常严重的，而对于些遗传性疾病，我们要力求做到在怀孕时期就要做到严格的产孕前的咨询和指导。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-05 1451次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 什么是营养病？
  机体对各种营养物质均有一定的需要量，允许量和耐受量，因此营养病可有一种或多种营养物质不足过多或比例不当而引起，其病因和发病机制可分为以下两类。一、原发性营养失调，指摄取营养物质不足或过多或比例不当引起。二、继发性营养失调，一般是器质性和功能性疾病所致，包括：1，进食障碍，如口、咽、食管疾病所致摄食困
  杨铁生 主任医师北京大学人民医院

  2022-01-26 92次

• 代谢病是怎么引起的
  病理变化和内脏功能障碍也是代谢疾病的重要原因。例如，肾功能衰竭，导致水和蛋白质、的脂肪、的电解质中的代谢变化。患者肾病综合征，可能会导致从尿蛋白的长期损失，肾小球滤过率降低，氮代谢产物不容易排出，磷酸、肌酐和尿素氮血液中的硫酸在麻醉中积累并引起新陈代谢。酸中毒，水和钾排泄障碍，引起水肿和高钾血症;在
  胡江平 副主任医师郑州市中医院

  2019-01-04 3928次