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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

  01:25
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15330次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

  01:00
  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16818次

• 代谢病的早期诊断和综合防治
  代谢病的早期诊断和综合防治，可以避免一些不可逆的形态和功能的改变，让病情不至于太过于恶化，甚至终生不出现症状，比如说苯丙酮尿症，半乳糖血症的早期及时治疗，对于我们愈后就是疾病的预后方面是非常重要的，肥胖，非酒精性脂肪肝，脂肪性肝病或者是二型糖尿病等的患者，需要积极的控制体重，糖调节受损和早期糖尿病阶段的控制血糖，和针对多种危险因素的治疗，其中有包括生活方式还有药物治疗，可以帮助我们预防和延缓糖纸代谢异常。向重点解决的进展，从而也是可以延缓糖尿病病程等，可有效地改善各种糖尿病的不良的一些结局，因为其实严格来讲，短时期的血糖升高并不是一个特别可怕的问题，最可怕的是糖尿病引起的各种并发症，所带来的后果和对患者生活质量影响是非常严重的，而对于些遗传性疾病，我们要力求做到在怀孕时期就要做到严格的产孕前的咨询和指导。
  语音时长 1:35”
  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-05 1491次

• 什么代谢病
  代谢病指中间代谢某个环节障碍所引起的疾病，包括遗传性代谢病，也叫先天性代谢缺陷，主要是基因突变引起了蛋白质结构和功能的紊乱，特异酶催化反应消失、降低或升高，导致细胞和器官功能的异常。第二种就是获得性代谢病，可以由环境因素引起或遗传因素和环境因素相互作用所致，不合适的食物、药物、理化因素、创伤、感染、器官疾病、精神疾病是造成代谢障碍的常见原因。比如常见的水电解质平衡紊乱、慢性肾衰时的钙磷代谢障碍等，血脂异常常见于甲状功能减退、肾病综合症、胆道的梗阻，肥胖和糖尿病显然是遗传因素和环境因素共同作用的结果。
  语音时长 1:25”
  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 13198次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• DIC的病因和诱因
  大家都知道弥散性血管内凝血，也就是DIC，是血液系统比较少见的疾病之一，其比较严重可以导致多器官功能衰竭。dic的病因多见的为：1、任何微生物感染引起的败血症或者是严重的感染。2、多发性的损伤，神经损伤，脂肪栓塞等外伤的情况。3、重症胰腺炎等导致的器官损害。4、实体瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，导致的
  李博 主治医师浙江大学医学院附属第一医院

  2022-06-20 3497次

• DIC的病因和诱因
  大家都知道弥散性血管内凝血，也就是DIC，是血液系统比较少见的疾病之一，其比较严重可以导致多器官功能衰竭。dic的病因多见的为：1、任何微生物感染引起的败血症或者是严重的感染。2、多发性的损伤，神经损伤，脂肪栓塞等外伤的情况。3、重症胰腺炎等导致的器官损害。4、实体瘤骨髓增殖和淋巴增殖性疾病，导致的
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-02 313次