新生儿先天性肾上腺皮质增生症

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医生主讲实录

先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素生物合成酶,其中某种或数种酶的先天性缺失,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。

常呈染色体隐性遗传,由于皮质醇水平降低,负反馈抑制,垂体释放,促肾上腺皮质激素的作用减弱,致促肾上腺皮质激素分泌过多,肾上腺皮质增生和分泌过多的该酶,作用前合成的激素。

临床表现和生化改变,取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐、皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常,钠平衡失调,血压改变和生长迟缓等。

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