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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15330次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16818次

• 营养病和代谢病的诊断原则
  首先要求尽可能的了解疾病的病因和诱因、发病机制的主要环节、发展的阶段以及具体的病情。营养病和代谢病常具有特殊的症状和体征，是提供诊断的首要线索，必须进行详细的病史询问以及体格检查。实验室的检查是确诊的依据，对临床前期的患者更有价值，比如有些无症状的糖尿病患者，可以通过检测血糖而确诊，除了常规检查以外，可以进行有关特殊检查，一些不明原因的症状和体征进行随访观察。
  语音时长 1:13”
  董清 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-19 1757次

• 成年起病的代谢病特点
  成年起病代谢性疾病现在在临床上是比较常见的，而我们内分泌科比较常见的也就是成年人的代谢性疾病，是以慢性非传染性疾病为主的，这里注意一下，代谢性疾病大多数都是非传染性的，比如说常见的肥胖，糖尿病，代谢紊乱，心血管疾病等等，成人起病的代谢性疾病大多都会有其病比较隐匿发展，比较缓慢的特点。疾病早期的时候，缺乏比较明显的症状和临床特点，但是一旦出现症状的时候，就已经到了比较严重的程度了，往往就会伴随着器官受损和功能的障碍，常常以并发症特征为患者就诊的主要的原因。比如说最典型的就是二型糖尿病，患者常以视力下降或是看不到东西，下肢水肿，大量蛋白尿或者是尿毒症，或者是足部的溃疡以及一些办法难治性的感染等等，这些晚见并发症而就诊，但是一旦出现这并发症的时候，往往治疗起来通常都是比较困难了，所以说这些疾病重在早期发现，早期干预。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-06 1616次

• 小儿腹泻营养代谢特点
  病情分析：各种病原体入侵肠道后，在肠道分泌毒素，侵犯肠道上皮细胞或者黏膜细胞，导致消化吸收功能差，引起钾、钠、氯、钙、镁等电解质丢失，水分丢失，机体能量不足。意见建议：根据不同病原体选择相应的治疗方法。除严重呕吐需暂禁食4~6小时（不禁水）外，都需要继续喂养，给予母乳、牛乳（无乳糖奶粉）、稀饭、面条等。腹泻停止后逐渐恢复营养丰富的饮食，每日加餐1次，共2周。
  戴贞照 主治医师井冈山大学附属医院

  2020-06-14 1501次

• 代谢病是什么病
  代谢病是因代谢问题引起的疾病，包括代谢障碍和代谢旺盛等原因，主要包括糖尿病，糖尿病酮症酸中毒，高血糖高渗综合征，低血糖症，痛风，蛋白质能量营养不良症，维生素a缺乏病，坏血病，维生素d缺乏病，骨质疏松症。
  刘云涛 副主任医师三峡大学附属仁和医院

  2019-01-18 2101次

• 营养性疾病和代谢性疾病的临床特点有哪些？
  在临床上营养性疾病和代谢性疾病的临床特点主要包括以下四个方面：一，营养疾病多与营养物质的供应情况，饮食习惯，生活条件与环境因素，消化功能，生理和病理附加因素等有关，先天性代谢病常有家族史，环境诱发因素以及发病年龄和性别特点等。二，营养性疾病和代谢性疾病早期，常先有生化生理的改变，逐渐出现病理变化，早
  方霖 主治医师南方医科大学南方医院

  2022-05-25 47次

• 什么是营养病？
  机体对各种营养物质均有一定的需要量，允许量和耐受量，因此营养病可有一种或多种营养物质不足过多或比例不当而引起，其病因和发病机制可分为以下两类。一、原发性营养失调，指摄取营养物质不足或过多或比例不当引起。二、继发性营养失调，一般是器质性和功能性疾病所致，包括：1，进食障碍，如口、咽、食管疾病所致摄食困
  杨铁生 主任医师北京大学人民医院

  2022-01-26 92次