先天性肾上腺皮质增生,是指肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必须的一些遗传性缺陷导致的一种疾病。其中17-α羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种相对少见类型,属于常染色体隐性遗传病,是由编码该酶的cyp17基因突变所引起的。cyp17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成,这种疾病的临床表现有以下一些方面:
一、性发育障碍。患者常因原发性闭经和青春期延迟而就诊,女性至青春期时乳房不发育、无腋毛、无阴毛、无月经;男性由于胚胎期无睾酮、外生殖器似女性或部分男性化,往往作为女性培养,但无子宫、输卵管。
二、低肾素型高血压、低血钾。患者往往存在有不同程度的高血压,有的在7、8岁的时候就出现高血压,个别会出现严重高血压。
三、通常患者肾上腺皮质功能减退症状较轻,因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性,极高水平的皮质酮可以代偿皮质醇的作用。