先天性肾上腺皮质增生的疾病

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医生主讲实录

先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病,由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。

典型表现,21羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏,有男性化和失盐的表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象,可发生于生后数周内,危及生命。

治疗方面可以通过药物治疗手术治疗和支持治疗来改善症状。

护理方面要做好患儿家属的心理护理,多沟通,消除其顾虑。树立战胜疾病的信心,做好陪护,注意患者安全,防止骨折等意外伤害,注意保暖避免着凉,防止感染,遵照医嘱定时服药定期复查。

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