黏多糖贮积症Ⅷ型及特征表现为身材矮小、智力低下、毛发多而粗,肝大及多发性的软骨发育异常和角膜正常,药中有硫酸类的肝素排出,本病为常染色体隐性遗传。
本病是于1977年发现五岁男孩具有本病的特征,与其不同的是在培养的成纤细胞当中有硫酸软骨素储积,并且清除延迟,一般两直三岁发病,身材较同龄矮小,上部较粗,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主,患者面部多异常,表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗,肝脾轻度肿大、心脏无特异性表现。
黏多糖贮积症Ⅷ型及特征表现为身材矮小、智力低下、毛发多而粗,肝大及多发性的软骨发育异常和角膜正常,药中有硫酸类的肝素排出,本病为常染色体隐性遗传。
本病是于1977年发现五岁男孩具有本病的特征,与其不同的是在培养的成纤细胞当中有硫酸软骨素储积,并且清除延迟,一般两直三岁发病,身材较同龄矮小,上部较粗,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主,患者面部多异常,表现为鼻梁低平、眼距增宽、智力低下、角膜正常、毛发多而粗,肝脾轻度肿大、心脏无特异性表现。
以上内容仅供参考
健康自测大全 健康早知道
专业医学量表 专业医学团队
扫码关注完成健康自测