肝糖原累积症是一组较少见的婴幼儿先天性隐性遗传性糖代谢发生异常的疾病,同胞子女发生率明显增加,肝糖原累积症是糖原累积症当中比较常见的类型,多数是由于糖原代谢酶的缺乏,而导致糖原分解或合成障碍,从而产生不同组织器官中糖原或者一型糖原的过多累积,主要受累的器官是肝脏、肾脏、肌肉、小肠等,由于不同酶的缺乏,在肝糖原累积症方面分型不一样,发病原因主要就是因为遗传因素导致,在临床上一般情况下患者的临床症状轻重不一。
严重的在新生儿期有可能出现严重的低血糖、酸中毒、呼吸困难、肝脏增大。比较轻症的有可能会出现生长发育迟缓,腹部膨隆,由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素的比例失调,患儿身材明显矮小,骨龄落后,骨质疏松,腹部持续增大,而膨隆明显,肌肉松弛,四肢伸侧皮下常出现黄色瘤。