问什么是糖原累积症

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• 肝糖原是什么

  肝糖原是一种多个葡萄糖分子聚集而成的物质，它一般特异性的储存在我们的肝脏里，称之为肝糖原。一般我们在吃了食物之后，食物在体内被分解成为葡萄糖、果糖等等，这些糖类的物质会聚集在一起，形成肝糖原，在肝脏中储存起来，起到能量储存的作用。当我们身体需要能量的时候，肝糖原就会分解成葡萄糖入血，从而满足我们身体对于能量的需求。

  

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  张媛媛 副主任医师北京大学人民医院

  2021-02-01 11478次

• 肝糖原有哪些作用

  肝糖原是指由多个葡萄糖分子聚合而成的糖原，它特异性的储存在我们的肝脏中，主要起到能量储存的作用。一般情况下，食物进入我们的胃肠道之后，就会被分解成为葡萄糖、氨基酸、脂肪酸等等。这些葡萄糖就会聚合成为肝糖原，储存在肝脏中，当体内需要能量的时候，肝糖原就会分解成为葡萄糖分子，然后释放入血，提供身体的正常需要。肝糖原主要起到在肝脏进行能量储备的作用，肝糖原的生成以及分解，主要受到激素的调控，比如胰岛素或者胰高血糖素等等。如果患者体内这些激素的水平异常，就会引起肝糖原以及血糖水平的变化，就容易出现糖尿病。

  

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  张媛媛 副主任医师北京大学人民医院

  2021-02-01 6762次

• 什么是糖原累积症
  糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。糖原累积症的患者绝大多数糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中聚集。极少数病例糖原聚集正常，而糖原的分子结构却有异常。糖原累积症又称糖原贮积病，是常染色体隐性遗传性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的连锁遗传。有些患者表现为出生即可发病。轻病者随着年龄的增长，病情有所缓解。如果出生时表现有肝脏肿大，一岁左右肝脏肿大可以占据整个腹腔，多半会有低血糖症状，表现为软弱、呕吐、无力、出汗、惊厥，严重者有昏迷。婴幼儿发病会有生长发育迟缓的表现，有些还有酮症酸中毒的表现，是小儿死亡的主要原因。因此对于糖原累积症，要早发现、早诊断、早治疗。对于糖原累积症的治疗，目前主要有饮食治疗、酶替代治疗、基因治疗、手术治疗以及药物治疗等。新生儿和婴幼儿由于身体免疫系统发育不成熟，疾病较严重，治疗难度大。年龄较大的儿童因其具有一定的抵抗力，治疗相对也较为容易。
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  王玲玲 副主任医师华润武钢总医院

  2019-05-03 4996次

• 什么是糖原累积病
  糖原累积病是一组由于先天性酶缺陷，所导致的糖原代谢障碍性疾病，这类疾病的共同特征是糖原代谢异常，多数疾病可以见到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储积量增加，有的类型以肝脏病变为主，而有时以肌肉组织受损为主。糖原累积病根据其所缺陷的酶可以分为十二型，多数属分解代偿性的缺陷，是糖原异常堆积。除了糖原累积病ⅠXB型是X连锁隐性遗传外，其余都是属于常染色体隐性遗传性疾病，有部分糖原累积病的酶缺陷的主要临床表现是其中菱形是糖原合成酶的酶缺陷，主要表现是酮症低血糖、智能低下。ⅠA型是葡萄糖六磷酸酶缺陷，表现为矮小、肝大和低血糖。
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  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 5140次

• 什么是糖原累积病
  是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍。目前已经证实糖原分解代谢中所需要的各种酶至少有八种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有十二种类型。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-11-27 1602次

• 糖原累积病是什么
  病情分析：糖原累积病是一种遗传性糖原代谢异常性疾病，肝脏和肌肉最易受累。糖原累积病至少有12种类型，根据临床表现和受累器官分为肝和肌糖原累积病。肝糖原累积病主要有Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型、Fanconi-Bickel综合征（XI型）和O型。意见建议：糖原沉积性肌病患者建议少量多餐，少吃水果、牛奶以免过多摄入半乳糖而产生酸中毒，避免剧烈运动或在运动前可服用少量葡萄糖、果糖和乳糖以防止或减轻肌无力症状。
  江文婷 主治医师福建省福州神经精神病防治院

  2020-06-25 1102次

• 什么是糖原累积症
  糖原累积症是一类由于先天性酶缺陷所导致的糖原代谢障碍性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。糖原累积症的患者绝大多数糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中聚集。极少数病例糖原聚集正常，而糖原的分子结构却有异常。糖原累积症又称糖原贮积病，是常染色体隐性遗传性疾病。磷酸化酶、激酶缺乏是引起其病的连锁遗传。有些患者表
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2022-01-24 1046次

• 糖原累积病怎么治
  糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍性疾病，多数为常染色体隐性遗传，发病因种族而异。糖原累积病的治疗包括以下几个方面：一、饮食治疗，主要用于肝脏受累，易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者；二、酶替代治疗，酶替代治疗目前正处于动物实验阶段，酶替代治疗是否可用于人还需要做进一
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2021-12-20 320次