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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46207次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42033次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式进行霉学活性检测，该方法难度较大检测成本高。小分子病，包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病多采用液相串联质谱，难度较低检测费用相对较低。
  语音时长 1:36”
  郝小生 主治医师吉林大学第一医院

  2018-09-18 29314次

• 新生儿疾病筛查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可以避免对宝宝造成严重的伤害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸那是人体必须的氨基酸之一，经食物摄入体内后部分被人体用于蛋白质的合成，其余部分被转化成其他的物质，宝宝体力的苯丙氨酸不能正常代谢而储积在体内引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变，甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍智力落后。
  语音时长 1:10”
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-10-25 5116次

• 新生儿足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。一旦确诊，应立即治疗，在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗越早，预后越好。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-26 3004次

• 新生儿疾病筛查多少项
  新生儿疾病筛查一般情况下有四项。1、筛查是否有先天性甲状腺功能亢进。2、筛查是否有苯丙酮酸尿症。3、筛查智力是否正常，4、筛查新生儿心、肝、肾等器官是否有异常。另外，还可以根据新生儿的具体情况，进行其他疾病的筛查。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-12-05 2302次

• 新生儿疾病筛查48项
  除国家免费筛查的遗传病外家长可根据需要选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目，最新遗传代谢病筛查技术可以实现以采集新生儿足跟血，检查出大分子，代谢性疾病48种小分子，遗传代谢疾病，遗传代谢疾病分为染色体病，大分子病，小分子病。大分子病包括，法布瑞氏症，戈谢病，庞贝氏病，此类病发病率相对较高，采用生化方式
  王志新 主任医师中日友好医院

  2021-11-30 822次

• 足跟血筛查48种疾病
  足跟血筛查48种疾病的说法并没有科学依据，足跟血一般可以筛查甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等，通过足跟血筛查能够早发现、早诊断、早治疗。1、甲状腺功能减退：有些患者因为先天性因素引起体内甲状腺激素分泌过少，就会导致新生儿出现生长缓慢、智力落后等情况，通过足跟血可以筛查是否存在此疾
  刘凤岐 主任医师首都医科大学附属北京友谊医院

  2023-02-20 0次