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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46209次

• 新生儿听力筛查未通过怎么办

  新生儿如果是听力筛查未通过，这种情况实际上在临床上也是比较常见的，家长也不用太担心。我们一般可以在一个月以后，再复测一下他的听力，看看他的听力能不能通过筛查。当然家长如果要是有这方面担心，我们可以尽快地到医院做先天性耳聋的筛查。通过我们的基因检测，可以看看这个小朋友是不是有一些先天性耳聋的一些基因的携带。如果是属于先天性耳聋这方面的范畴，就需要尽快去五官科给他进行治疗，比如加装一些人工耳蜗。如果要是有些药物，或者一些高频的声音，或者一些不能刺激到小朋友，也需要进行专门的遗传门诊的咨询。当然绝大部分的小朋友，都是那种一过性的没有通过，也没有一些像我们的先天性耳聋，这方面的一些基因缺陷。那么我们在一个月以后，再进行一个复测，如果他能够顺利地通过了之后，也没有什么太大的关系。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 42035次

• 新生儿足跟血查什么
  新生儿足跟血筛查是指，婴儿出生后的72小时之后，采集足跟血进行的检查，主要是针对发病率比较高，早期没有明显症状但是有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。按照国家的要求，查新生儿的足跟血一般分为四项，有G6PD，也就是我们通常所说的6磷酸葡萄糖醛酸转移酶缺乏，还有先天性甲状腺功能减退和肾上腺皮质层增生，另外需要检查苯丙酮尿症，除了这四项以外，还有一些医院可能会检查一些基酸代谢异常和一些其它的相关问题。
  语音时长 1:26”
  白艳辉 主治医师长治市妇幼保健院

  2018-09-27 19323次

• 什么是新生儿足跟血筛查48项
  新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时以后，采集足跟血进行的检查。目前我国列入筛查范围的项目有，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要，选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现采几滴新生儿足跟血，便迅速地检测出4种大分子的遗传代谢病，48种的小分子遗传代谢病。48种小分子的遗传代谢病包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度较低，检测费用相对来说也很低。
  语音时长 01:26”
  郭红枝 副主任医师长治市妇幼保健院

  2018-10-19 33650次

• 新生儿血筛查什么疾病
  目前包括以下4个疾病：苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能低下，先天性肾上腺皮质增生症，G6PD酶缺乏症。是通过采足底血送血滤片来进行检查。采血的时间为生后3天，充分哺乳6次以上。需要特别说明的是，中枢性甲状腺功能低下，此方法则筛查不出。
  杨金花 主治医师贵阳市妇幼保健院

  2018-12-18 1401次

• 新生儿足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。一旦确诊，应立即治疗，在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗越早，预后越好。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-26 3004次

• 新生儿眼底疾病筛查
  新生儿眼底疾病，最常见的就是早产儿的视网膜病变，多发生于早产儿，所以在医师进行筛查的时候，因为早产儿视网膜病常发生于早产儿，要询问婴儿是否有过温箱内过度吸氧史，还有对婴儿进行眼底的检查。检查的方法并不困难，检查前先要充分散大瞳孔，检查的时候要对眼球进行表面的麻醉，然后用开睑器将眼睑分开，再用间接眼底
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 271次

• 新生儿疾病筛查原则
  一般是自愿和知情原则，新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛。使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因为脑、肝、肾等损害，导致生长智力发育障碍甚至死亡。目前，这个筛查有很大的参考性，如果存在异常还需要再次的复查，一般是对出生后72小时的新生儿进行筛查，而且哺乳
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-01-24 274次