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医生主讲实录

本病又称弥漫性血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症。为性连隐性遗传先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子成完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状。本病为α-半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘脂代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。多数于十岁前起病。有四肢疼痛、感觉异常、少汗等表现。

皮肤最初为毛细血管扩张,随年龄增长而增多、扩大,呈单个或结节状黑色皮损,压之不褪色,较大皮疹可有过度角化。好发部位为躯干下部、臀、股、髋部及会阴处,常两侧对称,成簇出现。有时毛细血管扩张仅发生于内脏,出现缺血性心脏病及其他内脏器官损害,如腹痛。眼部出现结膜、视网膜血管弯曲扩张、角膜浑浊。肾脏累及表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍,如浓缩稀释功能,酸化功能等。

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