亨廷顿病又叫做慢性进行性的舞蹈病,或者是叫做亨廷顿的舞蹈病,是一种常染色体显性的遗传,也就是遗传疾病。临床特点方面是多发于中年,起病比较隐匿,进展比较缓慢,主要症状包括舞蹈样不自主运动,进行性认知障碍,直到有痴呆的发作。
再就是病理改变,基底节萎缩为主,以尾状最明显。苍白球和壳核也可以受累,并且有大脑皮质等广泛受累的神经元变性脱失,遗传基础是常染色体显性的遗传,外显率大约是百分之百,受累的个体后代50%都会发病,男女没有显著差一。致病的基因位于四号染色体上有一个片段,然后在其开放阅读框架的骨端有多肽性的三核苷酸,三核苷酸正常值在11到34之间,亨廷顿病的患者会明显的增加,要大于四十,这一个片段重复扩增的越多,发病就会越早。