本病又被称为弥漫性体血管角质瘤或糖鞘脂类沉积症。为x性连锁遗传,隐性遗传,先天性糖鞘磷脂代谢异常病,男性半合子患者呈完全表现型,女性杂合子表现轻微或无症状,本病为α半乳糖苷酶a缺乏引起糖鞘质代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己之糖苷在组织中积聚而发病。
本病是一种多器官、多系统疾病,多数于十岁前起病,有四肢疼痛、感觉异常、少汗等表现,皮肤呈单个或节状,红黑色皮损压之不褪色,多为躯干下部、臀、股、髋部及会阴处的两侧,成簇出现,进一步会出现神经系统病变,如无汗症、肢端感觉异常、心血管疾病、眼部病变,其他如贫血、淋巴组织增生、肝脾肿大、骨无菌性坏死疾病及低丙种球蛋白血症等,本病肾脏受累,主要表现为高血压、血尿、轻度蛋白尿和脂肪尿以及各种肾小管功能障碍等。