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• 儿童抽动症怎么确诊

  儿童抽动症我们在临床上确诊，主要是依据患者的症状，因为抽动症的孩子，我们在进行临床的影像学检查，或者这种包括基因的筛查，包括很多检查以后，他是阴性的表现没有阳性的表现。所以在确诊儿童抽动症，主要是依据患者的症状的临床表现，当然了在排除其他的疾病，比如说眨眼睛的孩子，是不是眼部的疾病，比如角膜炎、结膜炎。然后有怪声音的孩子，是不是有鼻咽部的问题等等，然后如果排除了以上的这些病变以后，然后孩子还存在这些症状，我们多数才能诊断为抽动症。

  

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  杨海波 主治医师北京大学第一医院

  2019-03-21 19406次

• 脊髓压迫症怎样确诊

  脊髓压迫症的确诊，在专科看来，主要依靠这么几个手段。一是临床医师的临床判断，通过患者的病史、主诉、以及相应的检查，就是身体的检查。我们可以大致判断病变的部位，然后在此基础上，我们会选择一些辅助的手段，最常用的辅助手段，有CT、核磁这样的一些检查，可以判断病变的部位，加上它的性质。再一个就是通过腰穿检查，也可以判断，再一个就是通过电生理的检查，如肌电图，可以来定位受损的神经和部位。所以在得了相关的疾病，尽快的到专科去进行检查，是非常必要的。

  

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  吕志勤 主任医师北京大学第一医院

  2019-10-30 2385次

• 苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症英文缩写是PKU，由于肝脏苯丙氨酸羟化酶，也就是PAH缺陷或者是活性减低，而导致的苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病当中比较常见，本病的遗传方式是常染色体隐性遗传，临床表现不是特别一样，主要的特征是智力低下，精神神经症状，湿疹、皮肤抓痕以及色素脱失，还有脑电图异常等等。如果能得到早期诊断和早期治疗的话，临床表现可以不发生，智力也可以正常，脑电图异常也可以得到恢复。
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  于姗 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-06-29 7215次

• 苯丙酮尿症怎么检查
  一般有新生儿期的筛查，出生后三到五天，采足跟血，多用细菌抑制法测血片中的phe水平，一般认为如果phe水平大于0.24毫摩尔每升，要考虑阳性，也就是说要考虑苯丙酮尿症。还有尿液的筛查，一般尿液的筛查适合于较大的孩子，比如婴幼儿，用三氯化铁试验呈绿色反应，还有用2-4二硝基苯肼试验，可呈现黄色沉淀反应，但是特异性不太好，还需要检查血氨基酸分析，还有尿有机酸分析，还可以利用bh4负荷试验尿蝶呤分析，还有做基因诊断，这些都可以用于检查。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-06-13 4895次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症俗称叫什么
  苯丙酮尿症俗称鼠尿症，这是一种由于苯丙氨酸代谢异常导致的遗传性疾病。苯丙酮尿症是由于常染色体隐性遗传引起的。当父母双方都携带苯丙酮尿症基因并传递给子女时，子女就会发病。此外，近亲结婚也会增加子女的发病率。这种疾病会导致苯丙氨酸不能正常转变为
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-11-15 0次