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• 遗传代谢病能治好吗

  遗传代谢病主要是因为遗传缺陷，或者是基因缺陷导致的问题。绝大部分，我们如果要是不能把他的基因编辑回原来正常基因的话，绝大部分是不能治好的。所以我们这种遗传缺陷的遗传代谢病的小朋友，临床上很多就需要终身的治疗。但是我们这些小朋友，很多遗传代谢病的小朋友，通过药物治疗，我们可以叫做临床治愈，就是他这个小朋友在临床上表现的跟正常人完全一样。像我们比较常见的一些苯丙酮尿症的一些小朋友，甲基丙二酸血症的一些遗传代谢病的小朋友，甚至是那种全羧化酶缺乏症。这种小朋友，实际上我们通过适当的药物治疗，长期的终生的一个治疗，他可以跟正常的小朋友完全一模一样，可以健康地存活成长。但是他的基因，因为他这个缺陷，目前的技术没办法完全彻底修复。所以，他在基因层面是不能治愈的，但是在临床层面，我们有很多遗传代谢病是可以治愈的。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 15274次

• 遗传代谢病是什么意思

  遗传代谢病的话，主要是因为基因缺陷，父母双方的基因缺陷，或者是单方的基因缺陷，导致的小朋友基因出了问题，然后产生的一系列的，一些代谢的障碍。像这种疾病的话非常多，目前是有一千多种类似于这个疾病，如果要是碰到这种疾病的话，小朋友在出生以后，会出现严重的一些代谢的障碍，比方严重的代谢性酸中毒，高氨血症，或者是严重的低血糖症状。这种情况的话，就需要尽快的住院，来进行检测，一般可以通过气相色谱质谱，串联质谱，或者是基因检测的方法来进行确诊。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 16702次

• 遗传性代谢病的代谢紊乱
  由于酶的生理功能是催化底物转变为产物，因此几乎所有因酶代谢缺陷所引起的病理改变都直接或者间接的与底物的堆积，产物的缺乏有关，在病理情况下，堆积常常循旁路代谢途径产生大量旁路代谢产物，也可造成病理性损害，比如在苯丙酮尿症时，苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致底物苯丙氨酸增高，代谢旁路开放，代谢产物苯乙酸，苯乳酸增高，这些物质的毒性作用造成了神经系统的损害。在21羟化酶缺乏时，造成产物皮质醇，醛固酮缺乏，导致临床水电解质紊乱和休克，这是基因突变导致先天性代谢缺陷发病的基本机制。当然在不同的临床类型中常以某一种情况或底物堆积或产物缺乏或代谢旁路产物产生为主，产生病理损害。
  语音时长 1:35”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-19 1942次

• 遗传性代谢病的诊断
  遗传性代谢病的诊断主要依赖实验室检查，如尿液三氯化铁试验，尿液二硝基苯肼实验和乙酸实验。尿液硝浦原实验，甲苯胺实验等可以对某些疾病进行初步筛查，血尿常规分析，双化检测有助于对遗传代谢基因病做出初步的诊断或者缩小诊断范围。遗传性代谢病的确诊需要根据疾病进行氨基酸分析，铜蓝蛋白，实习羟孕酮等特异性底物或者产物的测定，创联质谱技术已成为一种遗传性代谢病的常规诊断工具，能够对一个标本依次进行三十种氨基酸有机酸脂肪酸代谢性疾病的检测，气相色谱质谱联用仪的应用对诊断有机酸尿症和某些疾病有重要意义，基因诊断对遗传病的确定和准确分型也越来越重要。对于怀疑遗传代谢病出现频临死亡的婴儿应留取适当的标本以便进行分析明确病因，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
  语音时长 1:43”
  余梦楠 主治医师中国人民解放军陆军总医院

  2018-10-18 2565次

• 遗传性代谢病的诊断症状是什么
  诊断症状：1.神经系统症状：智能障碍，惊厥发作，共济失调，构音障碍，肌张力改变等。2.消化系统症状：常表现为呕吐、腹泻、肝或脾肿大、黄疸、舌大等。3.造血系统症状：主要表现为贫血和出血。4.呼吸系统症状：如精氨酸代琥珀酸尿症，有机酸血症及先天性乳酸血症等。
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2018-11-25 1502次

• 儿童遗传代谢病怎么查
  遗传代谢病部分病因由基因遗传导致，还有部分是后天基因突变造成。需要到正规医院检查尿常规、三氯化铁试验、二硝基苯肼（DNPH）试验、硝普盐试验、甲苯胺蓝试验、血糖监测、血气分析、遗传代谢相关基因检测等。
  张亚丽 副主任医师丽水市中心医院

  2018-12-30 2302次

• 遗传性耳聋的原因
  引发遗传性耳聋的主要原因：1、药物，庆大霉素是造成耳聋的主要药品，对耳前庭、耳蜗有损伤，儿童使用庆大霉素会造成不可逆的听力下降；另外链霉素、卡那霉素、利尿剂，奎宁和氯喹、避孕药、重金属制剂等都是耳毒性药物，应慎用以上药物。2、噪音，过强的噪音会对中枢神经系统产生不良的影响，尤其是对听觉器官产生损害。
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 106次

• 遗传性耳聋的筛查
  遗传性耳聋的筛查是指由于基因和染色体异常所致的耳聋，检查出来提前干预，避免孩子出现耳聋情况。有的情况是不适合生育的，同时遗传性耳聋提前筛查，还是通过分析被检查者的DNA，确认与耳聋相关的基因是否存在缺陷，从而为耳聋的临床诊断提供依据。另外耳聋基因筛查也可以用于风险评估，鉴别致病基因的携带者，进行产前
  王利一 主任医师北京医院

  2022-01-19 102次