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• 脑血栓的发病机制

  脑血栓主要是指缺血性脑血管病，脑血栓发生的机制主要有以下几个原因：第一，还是动脉粥样硬化所引起的脑血管的病变。动脉粥样硬化的原因很多，主要是由于高血压、糖尿病、高脂血症等等原因，导致血管结构的破坏。第二，包括栓塞性疾病，这种原因是由于其他地方的栓子脱落，随着血流动力学，堵塞相应的血管引起临床表现。第三，还有血流动力学的紊乱，包括房颤或者其他的心律失常，可能会导致血流动力学紊乱。第四，是血液成分本身的病变，例如血粘度过高或者蛋白的病变，蛋白C或者蛋白S的缺乏等等。所以脑血栓的原因很多，我们必须要进行识别给予相应的处理。

  

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  孙永安 主任医师北京大学第一医院

  2019-11-25 4171次

• 胃肠间质瘤的发病机制

  胃肠间质瘤的发病机制，可以说很神秘，因为它涉及到时髦的名词，基因，基因现在医学已经发现胃肠间质瘤它的发病是由于两个基因发生突变引起的。大家就知道，有两个基因发生突变就可以了，名字大家去了解一下，是C-kit的基因。还有一个基因，就是血小板原生长因子受体基因，这两个基因发生了突变，它的突变的方式有很多种，突变的点也有所不同，总之由于突变造成了疾病。

  

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  孙跃民 主任医师中国医学科学院肿瘤医院

  2018-09-18 2519次

• 什么是苯丙酮尿症
  苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，是先天性氨基酸代谢障碍中比较常见的一种主要，因为尿液中排出了大量的苯丙酮酸代谢产物，发病率随着种族不同而有差异。它的主要临床表现就是患儿一般在出生时候是比较正常的，一般在三到六个月的时候开始出现临床症状，一岁的时候临床症状比较明显。其中典型的临床表现就是神经系统可以有智能发育落后最为突出，智商低于正常，有行为异常比如说兴奋不安、忧郁等。皮肤在出生以后数月可以因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙。汗液中排出比较多苯乙酸可以有明显的臭味。检查主要是检查血液中的苯丙氨酸浓度，正常浓度应该是小于120微摩尔每升，如果是大于这些要考虑苯丙酮尿症的可能，如果确诊苯丙酮尿症一定要立即治疗，开始治疗的年龄越小预后越好。
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  任增志 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-05-17 7424次

• 什么是苯丙酮尿症
  主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的，较为常见的常染色体隐性遗传病，不同国家和地区发病率是不同的。苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，正常的小孩每日的需要量为两百到五百毫克，其中三分之一供给机体合成组织蛋白，三分之二通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶，然后转化为络氨酸合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素及黑色素等。当出现酶缺乏，这些合成也会出现紊乱或者减少。
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  袁玲 主治医师徐州市第一人民医院

  2018-06-13 1904次

• 苯丙酮尿症有什么危害
  苯丙酮尿症会引起中枢神经系统的损害，如不及时治疗，可造成躯体生长发育迟缓，更主要表现在智力发育迟缓。表现在患儿智商低要于同龄正常儿，生后4到9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显。要避免近亲结婚，积极开展新生儿筛查，早发现早治疗。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-23 1901次

• 如何防治苯丙酮尿症
  防治苯丙酮尿症要避免近亲结婚，做新生儿筛查，早发现早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析等方法，对其胎儿进行产前诊断。目前治疗主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好，比如低苯丙氨酸饮食疗法。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。
  王丽云 主治医师临沂市中医医院

  2019-01-24 1401次

• 苯丙酮尿症的症状
  苯丙酮尿症的患儿在出生时正常，通常在3~6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。表现为神经系统症状，智力发育落后为最突出的症状，患儿智商低于正常，有行为异常，如兴奋不安、忧郁、多动、孤僻等。皮肤方面可在出生数月后因黑色素合成不足，头发由黑变黄，皮肤白皙，常见皮肤湿疹。此外，患儿由于尿液和汗液中排出较多
  李红冬 副主任医师深圳市宝安区人民医院兴东社区健康服务中心

  2019-08-26 1385次

• 苯丙酮尿症是什么病
  苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。本病虽为遗传代谢病，但并不少见，我国苯丙酮尿症的患病率约为一比一万，患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，
  王志新 主任医师中日友好医院

  2022-01-21 174次