什么是苯丙酮尿症

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医生主讲实录

主要是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所导致的,较为常见的常染色体隐性遗传病,不同国家和地区发病率是不同的。

苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一,正常的小孩每日的需要量为两百到五百毫克,其中三分之一供给机体合成组织蛋白,三分之二通过肝细胞中的苯丙氨酸羟化酶,然后转化为络氨酸合成甲状腺素、多巴胺、肾上腺素及黑色素等。当出现酶缺乏,这些合成也会出现紊乱或者减少。

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