丙酮酸激酶缺乏着是生化变异导致的,再就是有遗传因素导致,还有就是基因突变。丙酮酸缺乏具体的发病机制作主要就是引起溶血,有可能会导致ATP生成减少。还有就是丙酮酸缺乏导致溶血的主要因素就是因为ATP缺乏时,钠离子在红细胞内虚机,红细胞肿胀成球形,球形红细胞通过脾时被破坏,导致溶血性贫血的发生。
丙酮酸激酶缺乏,红细胞二磷酸腺苷以及氧化型辅酶合成受损,就会加剧丙酮酸激酶的缺乏,从而会导致葡萄糖代谢量的降低。另外在临床表现上往往会表现为慢性溶血性贫血的表现,患者有可能会出现胆红素脑病,需要血液置换或者多次的输血才能维持生命,有可能会出现并发症,比如并发胰腺炎、脾脓肿、髓外造血组织的脊髓压迫等。