丙酮酸激酶缺乏属于常染色体隐性遗传病,所以杂合子者无贫血或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血,但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸,有明显的脾肿大,需经常输血以维持生命,肝脏异常肿大,特别经多次输血后。
病情较轻者在儿童期或青年期发病,仅有轻至中度贫血,黄疸和脾肿大均较轻,但在感染或其他应激情况下,贫血加重。少数病人平时可以没有症状,如同其他原因引起的慢性溶血性贫血一样,胆石症和其他并发症常很早出现,并可有多次发作。
丙酮酸激酶缺乏属于常染色体隐性遗传病,所以杂合子者无贫血或任何症状。纯合子者有慢性溶血贫血,但各病人的贫血程度很不一致。溶血严重者自婴儿期起即出现严重的黄疸,有明显的脾肿大,需经常输血以维持生命,肝脏异常肿大,特别经多次输血后。
病情较轻者在儿童期或青年期发病,仅有轻至中度贫血,黄疸和脾肿大均较轻,但在感染或其他应激情况下,贫血加重。少数病人平时可以没有症状,如同其他原因引起的慢性溶血性贫血一样,胆石症和其他并发症常很早出现,并可有多次发作。
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