不完全性马凡氏综合征

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医生主讲实录

马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,为常染色体显性遗传,有家族史。病变主要累积体液和骨骼,心脏,肌肉韧带和结缔组织,骨骼畸形最为常见。

全身管状骨细长,手指和脚趾细长呈蜘蛛脚样,心脏可有二尖瓣关闭不全或者是脱垂,主动脉瓣关闭不全,眼有晶体半脱位或者是视网膜剥离等这种现象。心血管方面的主要表现为大动脉中层弹力纤维发育不好,主动脉或者是腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或者是腹总主动脉瘤,主动脉扩张到一定的程度后,有可能会造成主动脉大破裂而导致患者死亡的现象。

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