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• 新生儿遗传代谢病筛查

  新生儿遗传代谢病筛查，目前我们国家比较强制性做的，大概三到四种，主要是：苯丙酮尿症，先天性钾低，G6PD缺陷，这些疾病的筛查，是我们国家强制性的筛查。当然，新生儿筛查目前进展的是比较快，我们国家大概有33%左右的人，都采用了串联质谱来进行，新生儿的筛查。像这种筛查的疾病种类相对来说多一点，一般可以筛查几十种疾病。这种串联质谱的筛查的话，目前大概在2000年左右，像美国，欧洲，日本，这些西方发达国家，基本上百分之百的小朋友，都进行了串联质谱的筛查。我们国家因为国情的问题，还有大家意识的问题，目前串联质谱筛查的话，范围比较偏小一点，实际上按照我们国家，目前这种情况，应该所有的小朋友，都进行第二代的串联质谱的筛查。当然随着技术的进步，有可能新的基因筛查，也会跟提上来。所以随着技术的发展，有可能在北京，上海，广州，这种大一点的城市，可能会率先开展一些基因的筛查。

  

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  郝虎 副主任医师中山大学附属第六医院

  2018-12-11 46355次

• 新生儿鼻屎带血怎么回事

  新生儿鼻屎带血通常考虑存在以下几种情况：首先考虑是新生儿鼻腔过度的干燥，在鼻屎脱落的时候碰破了鼻黏膜，从而出现鼻屎带血的状况。针对这种情况，建议家长给孩子喝点温开水，并且沾少量的温水轻轻的擦拭鼻腔，将鼻屎润湿后慢慢的脱落，减少对鼻黏膜的损害，使鼻屎带血的现象减轻。其次考虑是存在过敏的因素导致鼻屎带血，要远离过敏原，避免出现过敏的反应，也可以在医生的指导下应用药物进行治疗。建议在宝宝睡觉的时候清洗鼻腔，避免宝宝哭闹时强迫清理。在干燥的季节，可以在室内增加加湿器保持空气的湿润，帮助呼吸道的通畅。另外还可以在宝宝睡觉的时候，往鼻子的下面放一段红霉素软药膏，在睡觉的时候红霉素会流入鼻腔，使鼻腔湿润。

  

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  张伟令 主任医师首都医科大学附属北京同仁医院

  2021-09-21 2449次

• 新生儿疾病筛查足跟血
  足跟血主要查的是苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力低下，但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗可以避免对宝宝造成严重的伤害。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因宝宝苯丙氨酸代谢障碍尿液中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物而得名，苯丙氨酸那是人体必须的氨基酸之一，经食物摄入体内后部分被人体用于蛋白质的合成，其余部分被转化成其他的物质，宝宝体力的苯丙氨酸不能正常代谢而储积在体内引起中枢神经系统的损伤和一系列的病理改变，甲状腺功能减低症是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少，导致宝宝生长障碍智力落后。
  语音时长 1:10”
  刘恋 主治医师长春市儿童医院

  2018-10-25 5138次

• 什么是新生儿足跟血筛查48项
  新生儿足跟血筛查，是指在婴儿出生72小时以后，采集足跟血进行的检查。目前我国列入筛查范围的项目有，先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。除国家免费筛查的遗传病外，家长可根据需要，选择自费的新生儿遗传代谢病筛查项目。最新的遗传代谢病筛查技术可以实现采几滴新生儿足跟血，便迅速地检测出4种大分子的遗传代谢病，48种的小分子遗传代谢病。48种小分子的遗传代谢病包括有机酸，氨基酸，脂肪酸代谢病，多采用液相串联质谱检测，难度较低，检测费用相对来说也很低。
  语音时长 01:26”
  郭红枝 副主任医师长治市妇幼保健院

  2018-10-19 33690次

• 新生儿足跟血查什么
  足跟血主要查苯丙酮尿症和甲状腺功能减低症，这两种疾病如果不及时治疗可造成宝宝智力严重低下。但是如果在新生儿期早发现、早诊断、早治疗，可以避免对宝宝造成严重伤害。一旦确诊，应立即治疗，在治疗上采用低苯丙氨酸饮食治疗，治疗越早，预后越好。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-26 3204次

• 新生儿为什么要采足跟血
  主要针对发病率较高，早期无明显症状但有实验室阳性指标，能够确诊并且可以治疗的疾病。从而能在新生儿期对一些先天性代谢缺陷性疾病进行检测，从中找出可疑病人，再进一步检查确诊，使患儿得到早期诊断和治疗，避免不可逆的脑病变所造成的体格和智力发育障碍，甚至死亡。
  孔琦 主治医师大连市妇女儿童医疗中心

  2018-11-26 5302次

• 新生儿足跟血多少天之内查
  新生儿足跟血一般可以在出生3天到20天之内查。经过检查后，如果存在异常应及时在医生指导下给予规范的治疗。新生儿足跟血检查主要是查先天性甲状腺功能低下、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等疾病。如果是足月出生的新生儿一般应在3~7之内采集，并且要确保新生儿充分哺乳，能
  周小凤 副主任医师首都医科大学宣武医院

  2024-05-24 0次

• 新生儿足跟血瓜氨酸偏高
  新生儿足跟血瓜氨酸偏高可能是酪氨酸血症，也可能是氨基酸代谢紊乱，一般可以进行药物治疗和手术治疗。酪氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于酪氨酸降解障碍导致脑、肝、肾、骨骼等多脏器损害，所以会导致出现新生儿足跟血瓜氨酸偏高的情况，该病预后不良，致死及致残率很高。未经治疗患儿多在10岁前死亡，
  苏德泉 主治医师复旦大学附属儿科医院

  2022-04-20 2093次