肝豆状核变性导致的酮在不同部位的沉积可产生不同的临床表现,如在肝脏沉积可引起进行性加重的肝炎、肝硬化、婴儿肝炎综合征等。
在脑部沉积,则引起运动障碍等锥体外系和神经症状。沉积在肾脏,引起肾损害。沉积在角膜,引起色素环。有肝脏损害、肝硬化的占50%左右,有神经系统表现的大概有50%,其他一小部分为精神改变,皮肤黏膜改变等。
肝脏表现方面在临床上与其他肝脏的症状相似,如乏力、食欲缺乏、黄疸等,化验可见转氨酶升高,表现类似急性或慢性的肝炎,严重时表现为急性肝衰竭,也有的表现为肝硬化,当发展到失代偿期肝硬化时,可出现腹水、消化道出血、肝性脑病的表现.。