问如何诊断肝豆状核变性
病情描述：
如何诊断肝豆状核变性
答医生回答
张辉主治医师
潍坊市人民医院神经内科
2020-07-02
病情分析：
意见建议：
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肝豆状核变性与帕金森病的区别是什么实际上这是不同的两个病，但是它有一些相同的表现。肝豆状核变性就是我们的人体，肝脏对铜的代谢出现了异常。那么铜会在体内，特别是脑子里面蓄积，导致我们中枢神经的损害。帕金森病是因为多巴胺的代谢功能紊乱，那么这两个病是不同的。应该来说肝豆状核变性这个病，治疗起来比帕金森病还要难一些，帕金森病我们治疗起来，先通过药物，到后期再通过手术治疗，疗效会相对好一些。
01:10
熊南翔
主任医师华中科技大学同济医学院附属协和医院
2019-08-16 2879次
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脂肪变性与脂肪肝区别实际上脂肪变性是脂肪肝的另一种说法，完全的说法就是肝脂肪变性，或者叫肝细胞脂肪变性，这个往往是一种病理描述，比如说咱们考虑有脂肪肝了，来确定脂肪肝确诊，或者是了解脂肪肝的程度，我们做一个肝穿刺。肝穿刺以后在显微镜下观察，这个脂肪肝的情况，发现有脂肪肝，在肝细胞里边大量的存在，这个时候我们说肝脂肪变性，或者是叫肝细胞脂肪变性，或者叫肝细胞脂肪浸润，都是一个意思。因此从本质上来说，肝脂肪变性和脂肪肝是一回事。
01:15
李蕴铷
主任医师北京中医药大学东直门医院
2019-01-31 12913次
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如何诊断肝豆状核变性肝豆状核变性的诊断主要是根据患者的发病年龄以及典型的锥体外系统症状和体征，发病年龄一般青少年起病，可以出现静止性震颤，紧张时症状加重，随意运动时症状减轻，随后出现肌张力增高，以及肝病的体征，肝脏CT检查时可以诊断，同时出现肝功能的异常，以及角膜KF环同时伴有阳性家族史，一般情况下诊断起来不难。如果颅脑CT或者是核磁检查出现双侧豆状核区对称性的影像学改变，以及血清检查铜蓝蛋白显著降低，尿铜检查出现明显增高，则支持该病的诊断。对于诊断困难的患者应进行肝脏穿刺，做肝铜检查可以确诊。语音时长 01:14”
袁俊丽
主任医师邯郸市第一医院
2019-12-11 4380次
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肝豆状核变性如何诊断以下检查是诊断的重要依据：一、角膜周围的色素环检查，阳性是诊断肝豆状核变性的最重要的依据，但角膜外缘棕绿色色素环缺失并不能排除肝豆状核变性的诊断。二、血清铜蓝蛋白水平降低，但要注意在其他失偿期、肝硬化也可降低。三、有症状患者的24小时基础尿酮常超过1.6v摩尔。四、肝穿刺病理检示肝组织铜染色检查，结果呈阳性或铜含量超过四v摩尔每克干重，是特异性诊断的方法。五、特异性等位基因突变分析或完整基因序列设定可以做出该病的基因诊断，虽然肝脏ct具有特征性，呈蜂窝状，如肝上的结节非常明显但只具有提示意义。最终的诊断依据：角膜周围色素环、血铜蓝蛋白降低、尿酮增加和肝组织铜染色阳性。语音时长 1:12”
刘丛
主治医师保定市第一中医院
2018-10-01 3907次
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肝豆状核变性可怕吗病情分析：这种疾病还是比较可怕的。特别是如果发现比较晚，会对患者的功能造成明显的损伤。这种疾病是一种遗传性的疾病，患者可以出现中枢神经系统的损害，比如出现帕金森综合征的表现，也可以导致肝功能的损伤。意见建议：建议患者要早期就诊，要注意完善铜蓝蛋白的化验，完善基因的筛查。在日常生活当中，尽量少吃含铜比较高的食物，比如坚果类。
张辉
主治医师潍坊市人民医院
2020-07-02 1402次
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什么是肝豆状核变性病情分析：肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。本病以基底节为主的脑部病变为主，临床表现为锥体外系症状、肝硬化、角膜色素环。患者常有发音障碍、吞咽困难、癫痫发作、全身倦怠、恶心呕吐、食欲不振的情况。意见建议：本病具有明显的遗传倾向，所以在生育时必须要慎重，注意产检，必要时需要终止妊娠。在饮食上要禁止使用铜制的炊具和餐具。
吴娜
副主任医师吉林市人民医院
2020-07-03 1103次
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肝豆状核变性的表现肝豆核变性多见于青少年，疾病起病比较缓慢，没有经过治疗的多会出现肝脏和神经损害的症状。神经系统症状突出表现为锥体外系症状，肢体舞蹈样，手足徐动样的动作及肌张力障碍，表情怪异，静止性意向性姿势性的震颤，肌强直，运动迟缓，构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势，还有皮质小脑，锥体系下丘脑损害。肝脏症状表现为非特异
毛之奇
主任医师中国人民解放军总医院
2022-05-24 126次
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肝豆状核变性表现特点肝豆状核变性多是见于青少年，起病比较缓慢，没有经过治疗都会出现肝脏和神经损害的症状，神经系统的症状突出表现是锥体外系的症状，可以有肢体舞蹈样，手足徐动样的动作，肌张力障碍，表情怪异，静止性意向性还有姿势性的震颤，肌强直运动迟缓，还有构音障碍，吞咽困难，屈曲姿势还有慌张的步态，还可以伴有皮质小脑和锥体
闫杰
主任医师北京地坛医院
2022-05-24 387次
