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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 29989次

• 帕金森病的诊断

  帕金森病的判断相对简单一点，先说大家的误区吧，很多人是因为看见病人抖就认为是帕金森，但是实质上不是每一种抖都是帕金森，帕金森最重要的是少动，做重复性的动作，速度和幅度下降，少动是最重要的。第二个，如果有这种少动的情况再加上震颤，但是这种震颤，一定要静止性震颤。如果说手抬起来或者拿东西出现震颤，这种叫动作性的震颤，严格地讲并不是帕金森病。但是帕金森病人也可以出现这样的动作性震颤，但是严格来说他不属于。第三个就是一定要有肌张力的增高，如果有少动加静止性震颤或者肌强直，你就可以诊断为帕金森综合征，你这个时候就判断出来了，可能有帕金森综合征了。但是具体是原发的帕金森还是其他的原因的，那需要专业的医生进一步地结合临床经验，结合必要的检查来进一步的去确诊。

  

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  万志荣 主任医师航天中心医院

  2019-07-24 3401次

• 血友病基因分析
  确定致病基因用于携带者检出和产前诊断，并可预测抑制物的产生。第一:直接基因诊断，采用分子生物学方法，直接测定致病基因的缺陷。第二:间接基因诊断，利用致病基因内外的限制性片段长度多态性，作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定，血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断，可使诊断率达99%。第三:产前诊断，对高危胎儿可在妊娠九到十二周，通过绒毛膜活检；妊娠十二到十六周进行羊水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病携带者。
  语音时长 1:59”
  赵敏蕾 副主任医师丽水市中心医院

  2018-09-02 2421次

• 血友病的男性基因
  首先，血友病的基因诊断，一般为直接的基因诊断和间接的基因诊断。基因诊断是采用的分子生物学的一个方法，将PCR和DNA测序，可以用来诊断这个缺陷的致病基因。方法是比较迅速的，而且涉及的人也是比较少，检测步骤不是很繁琐。如果要针对致病的基因限制片段，需要用间接的基因诊断，也可以通过对亲属的一个患病情况，来判断它缺少的一个凝血因子，但是这种检查涉及的人比较多，对于这个产前的一个诊断，主要是针对一些高危的胎儿，九周到十二周可以进行绒毛膜活检，怀孕十二到十六周，可以进行羊水的穿刺。近年来随着技术的发达，可以通过胚胎植入，来进行检测DNA的情况。
  语音时长 1:19”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-09-21 1475次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3204次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 2303次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 血友病的诊断
  血友病的诊断首先要具备以下诊断要点。一，发病特点为男性，小于两岁或童年以后发的，发病越早，症状越重反复出血，终身不已。​二，出血特点，自发或者轻微的外伤易见渗血不止，甚至持续数天，多位於斑，血肿，心，踝，肘，腕等关节易出血，反复出血可致血管畸形，口鼻粘膜出血也多见。三，实验室的检查，凝血项检查，见凝
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-17 175次