首先,血友病的基因诊断,一般为直接的基因诊断和间接的基因诊断。
基因诊断是采用的分子生物学的一个方法,将PCR和DNA测序,可以用来诊断这个缺陷的致病基因。方法是比较迅速的,而且涉及的人也是比较少,检测步骤不是很繁琐。
如果要针对致病的基因限制片段,需要用间接的基因诊断,也可以通过对亲属的一个患病情况,来判断它缺少的一个凝血因子,但是这种检查涉及的人比较多,对于这个产前的一个诊断,主要是针对一些高危的胎儿,九周到十二周可以进行绒毛膜活检,怀孕十二到十六周,可以进行羊水的穿刺。
近年来随着技术的发达,可以通过胚胎植入,来进行检测DNA的情况。