亨廷顿病的诊断

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医生主讲实录

根据阳性家族史特征的运动障碍、神经认知和精神症状,对亨廷顿病做出一个临床诊断,对于临床特征不典型的可以通过基因检测来确诊。

检测IT–15基因CAG的重复次数,正常基因的CAG重复次数小于等于26,当CAG重复次数大于或等于40的时候,那么具备完全外显率,所有携带者都会发病,具有99%以上的敏感度和100%的特异度。

亨廷顿病早期影像学检查结果多正常,疾病进展后可以见到基底节的萎缩,以尾状核头部萎缩最明显,双侧侧脑室前角扩大,影像学检查不能作为一个单独的诊断依据,但是阳性发现还是有一些参考价值的。

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