亨廷顿氏舞蹈症的诊断

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医生主讲实录

亨廷氏舞蹈中是一种显性遗传的神经系统退行性疾病。临床上根据阳性家族史。典型到舞蹈样运动,精神障碍和进行性痴呆,即基因检测阳性结果而加以诊断。

影像学检查发现对称性萎状和萎缩,可以进一步支持亨廷顿病的诊断。

在有症状的亨廷顿病患者中,左旋多巴可以使舞蹈样动作加重。左旋多巴还可以诱发处于亚临床状态的患者,同样出现舞蹈症状,因此可以用于早期诊断。但该实验存在一定的假阴性反应,阴性结果不能完全排除发病的可能性。

另外,PET检查发现亚临床状态的患者萎状和萎缩的葡萄糖代谢减低,用于超早期的诊断。

在亚临床患者如果基因检查发现后亨廷氏基因,三和杆酸串联重复序列异常扩展超过四十可以进一步地确定诊断,出现以上几种情况时应及时到正规医院就诊。

以上内容仅供参考

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