新生儿氨基酸代谢疾病

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医生主讲实录

新生儿氨基酸代谢疾病,又称为氨基酸病,氨基酸尿症。当神经系统受累时通常只出现轻度精神运动发育迟滞,直到发病两到三年后才有明显症状。

像其它遗传性代谢性疾病一样,氨基酸并不影响胎儿的子宫内生长发育或分娩,早期可无体征。苯丙酮尿症、酪氨酸血症、Hartnup病是临床上三种重要的儿童早期氨基酸病,是由于生化缺陷导致的典型疾病。

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