氨基酸代谢异常

氨基酸代谢异常可能与遗传因素有关，也可能与长期蛋白质摄入不足等有关，需要明确诊断后有针对性治疗。

氨基酸代谢异常，在临床上称为氨基酸代谢病，是遗传性氨基酸代谢缺陷疾病的总称。由于基因突变，而引起蛋白质分子在结构和功能上发生改变，导致机体的生化反应和代谢出现异常，体内出现大量的反应底物和中间代谢产物蓄积，而引发一系列临床表现的疾病。

当患有氨基酸代谢异常时，患者可出现智力发育落后，肢体运动不协调；部分患者可出现语言缺陷，异常体位；甚至患者可出现毛发颜色变浅，湿疹及黄疸等易误诊的临床体征。

一旦出现基酸代谢异常相关的临床症状，患者应及时就诊，积极配合医生治疗，以免延误病情。氨基酸代谢异常病有一定的遗传性，所以在孕育之前应严格做好检查；也可能是因为长期摄入蛋白质不足，导致出现病理性症状。患者应完善相关检查，明确诊断后对症治疗。