苯丙酮尿症的病因、病理及临床特点

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医生主讲实录

苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。基因突变有可能造成相关酶的活性缺陷,致使苯丙氨酸发生异常累积。脑部病理表现为非特异性变化,通常以白质改变为明显,大致可有下列数种情况。

(1)脑成熟障碍,胎儿在妊娠后期即开始有脑发育异常,脑的白质,灰质分层不清楚,白质中有异位灰质出现。

(2)髓鞘生成障碍,以视束,皮质脊髓束,皮质-脑桥-小脑束纤维的髓鞘形成不全为最明显。

(3)灰质和白质囊样变性,此外,还有脑的黑质,蓝斑部的色素消失,脑重量减轻等变化。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等。

以上内容仅供参考

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