先天性肾上腺皮质增生症是儿童最常见的导致肾上腺功能紊乱的疾病,是常染色体隐性遗传。他是因为缺少皮质醇合成的关键酶所导致,最常见的是21羟化酶缺陷,影响家庭环境所有的都要进行评估。
女性的新生儿常有外阴男性化的表现,任何性别的婴儿都可能存在渴感丧失或者是呕吐以及脱水,都会威胁生命,由于糖皮质激素和盐皮质缺乏导致这种情况的出现。
新生儿先天性肾上腺皮质增生症是内分泌急症,儿童和成年时期皮质醇合成酶的缺陷会表现为雄激素过量的症状,肾上腺皮质功能减退症是持续终生,需要糖皮质激素和盐皮质激素替代治疗,离理想的替代剂量选择是非常难以制定,糖皮质激素剂量不足会使雄激素样的作用表现出来。