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  非常遗憾，即使是世界上现在最先进的中心，最高明的大夫，最高明的研究者，迄今为止，我们还是不能，给你一个明确的答复，什么是导致先心病的原因，先天性心脏病，它是个非常复杂的畸形，在早年人家认为，是不是一个染色体或基因的变异，会导致先天性心脏病的发生呢，但其实染色体和基因的变异，仅仅能够解释，大约20%先心病的发生，那么80%先心病的发生，它是散发的，也就是说孩子的父母，以及他的兄弟姐妹，不一定存在先天性心脏病，那么现在全球对这种，散发先天性心脏病的致病原因，它的研究仍然是方兴未艾，现在大家一个基本的共识，先天性心脏病的发生，它跟遗传相关，同时它又跟环境相关，总而言之，它是一种遗传相关引起的，一种对环境的易感性的改变，或者换句话说，如果一个孩子，他到一个不利的环境当中，比如说到一个高原缺氧的环境，同时他父母又可能携带有，先天性心脏病的易感基因，那么这种父母所生的孩子，就容易罹患先天性心脏病，但是不管怎么样，对于先天性心脏病的发生，有些生活习惯，有些不利因素，作为孕妇而言是应该可以避免的，比方说在孕期，你要尽量去避免去服用那些，可能会导致心脏畸形的药物，比如说感冒性的药物，或者一些药物，或者一些抗生素等等，此外你可能还要，去避免一些不利的环境，改变自己的生活习惯，比如说孕期你要戒酒戒烟，保证足够的睡眠等等，总之来说，先天性心脏病目前原因不明，这个东西，还需要大家通过很多的研究，去搞清楚，相信在未来的将来，如果我们能搞清楚，先天性心脏病致病的原因，那么很多父母，将不会为此而担忧了。

  

  02:32
  张浩 主任医师中国医学科学院阜外医院

  2018-09-11 14618次

• 先天性脑积水发生感染如何预防

  先天性脑积水发生颅内感染，该如何预防，先天性脑积水确实有很多是感染引起来的，尤其是肺部感染比较多见。婴儿脑积水，还有一种情况的感染，是我们治疗引起了感染，好比是内镜，我们分流也会造成颅内感染，这种感染叫医源性的感染，是与医生有关系的，就是与我们的方法，有些方法，采取的方法不当引起来的，所以是不同的，这种我们医生要注意医生的感染。别的感染就是说，孩子的时候，你要注意他不要经常感冒就行了。

  

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  李小勇 主任医师北京清华长庚医院

  2019-10-25 1423次

• 先天性肾上腺皮质增生
  先天性肾上腺皮质增生，是指肾上腺皮质类固醇激素合成途径中所必须的一些遗传性缺陷导致的一种疾病。其中17-α羟化酶缺陷症是先天性肾上腺皮质增生的一种相对少见类型，属于常染色体隐性遗传病，是由编码该酶的cyp17基因突变所引起的。cyp17在肾上腺和性腺中均参与类固醇激素的生物合成，这种疾病的临床表现有以下一些方面：一、性发育障碍。患者常因原发性闭经和青春期延迟而就诊，女性至青春期时乳房不发育、无腋毛、无阴毛、无月经；男性由于胚胎期无睾酮、外生殖器似女性或部分男性化，往往作为女性培养，但无子宫、输卵管。二、低肾素型高血压、低血钾。患者往往存在有不同程度的高血压，有的在7、8岁的时候就出现高血压，个别会出现严重高血压。三、通常患者肾上腺皮质功能减退症状较轻，因为皮质酮具有部分糖皮质激素活性，极高水平的皮质酮可以代偿皮质醇的作用。
  语音时长 1:56”
  徐亚光 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-11-06 4987次

• 先天性肾上腺皮质增生的疾病
  先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。典型表现，21羟化酶缺乏和3羟脱氢酶缺乏，有男性化和失盐的表现。出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，可发生于生后数周内，危及生命。治疗方面可以通过药物治疗手术治疗和支持治疗来改善症状。护理方面要做好患儿家属的心理护理，多沟通，消除其顾虑。树立战胜疾病的信心，做好陪护，注意患者安全，防止骨折等意外伤害，注意保暖避免着凉，防止感染，遵照医嘱定时服药定期复查。
  语音时长 1:22”
  张楠 主治医师锦州市中心医院

  2018-09-16 1941次

• 先天性肾上腺皮质增生症用什么药
  先天性的肾上腺皮质增生症，一般情况下，如果在确诊初期，可以使用少量的糖皮质激素来进行治疗，但是那需要根据患者的病情程度以及患者的恢复情况来确定一下的具体治疗方案，也需要给患者及时的补充身体中所需的盐分。
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2019-01-27 2703次

• 婴儿先天性肾上腺皮质增生症的症状
  病情分析：这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是由于基因缺陷导致的，主要表现为女婴男性化，男性性早熟，皮肤色素沉着。由于肾上腺皮质功能不足，可出现电解质紊乱，如低钠血症，高钾血症，严重脱水。部分小孩有明显的胃肠道症状，如拒食、腹泻、呕吐，生长发育迟缓。意见建议：在怀疑或考虑有本病时，要及时检查，尿液17-羟类固醇，17-酮类固醇常明显升高。B超可发现肾上腺皮质增生。确诊需要做基因诊断。有严重脱水、电解质紊乱时要及时纠正，避免发生危险。
  王林中 主任医师鄂州市中心医院

  2020-04-10 2302次

• 儿童先天性弱视
  儿童先天性弱视是指儿童因先天因素引起的眼睛无法捕捉外界清晰物像所导致的视觉发育迟滞，先天因素可能为新生儿出生过程中视网膜或视路出血、眼球震颤或屈光问题等。先天性弱视治疗方法有很多，包括遮盖法、压抑疗法、光栅疗法、后像法及红色滤光疗法、精细作业训练及同视机训练等，早期治疗弱视的年龄越小，效果越好，最早
  田彦杰 主任医师北京大学第三医院

  2022-02-16 294次

• 先天性肾上腺皮质增生症怎么治疗
  先天性肾上腺皮质增生症一般通过多休息、调整饮食、应用药物等方式治疗，经过及时有效治疗，能够得到较好缓解。1、多休息：先天性肾上腺皮质增生症主要是由于肾上腺皮质激素生物合成酶缺陷所导致的一种疾病，先天性基因突变和遗传是该疾病的主要病因。患者可会出现昏睡、呕吐等症状，部分患者还会出现体重下降的情况。由于
  袁晓勇 副主任医师北京大学第一医院

  2023-06-29 0次