脂质沉积性肌病的病因和发病机制

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医生主讲实录

肌纤维内有许多氧化脂肪酸的酶,不同的酶缺乏导致不同类型的脂质沉积性肌病,如肉碱缺乏症、肉碱转运酶缺乏、脱氢酶缺乏等,不管哪种原因引起脂肪酸代谢障碍,最终产生两个结局。

一是能量不够,使得肌纤维收缩功能降低,而表现为肌无力或肌肉运动不耐受现象。

二是肌纤维内的脂肪滴堆积,对肌纤维产生破坏作用,严重者发生肌纤维变性坏死,除肌无力外,还出现明显的肌肉萎缩。

以上内容仅供参考

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