脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常合成的脂质沉积,且为主要的病理改变。
本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程当中缺陷,所致的代谢性疾病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。诊断主要是依据患者多为青少年时期发病,病情进展缓慢,以四肢近端对称性无力为主,也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌,肌电图检查是肌源性损害,血清肌酸激酶大多显著升高。
对患激活组织检查的时候,可以见到一型肌纤维内大量空泡,电镜检查可以见肌纤维有大量的脂滴,这样就可以确诊。
脂质沉积性肌病是指在肌肉中有异常合成的脂质沉积,且为主要的病理改变。
本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程当中缺陷,所致的代谢性疾病,是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。诊断主要是依据患者多为青少年时期发病,病情进展缓慢,以四肢近端对称性无力为主,也可累及面、咀嚼肌、吞咽肌,肌电图检查是肌源性损害,血清肌酸激酶大多显著升高。
对患激活组织检查的时候,可以见到一型肌纤维内大量空泡,电镜检查可以见肌纤维有大量的脂滴,这样就可以确诊。
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