先天性肾上腺增生症又称肾上腺生殖器综合症和肾上腺性变态症,主要是由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必须的酶存在缺乏,致使皮质激素合成不正常,多数病例肾上腺分泌糖激素盐激素不足而雄性激素过多。
临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,男孩的表现有性早熟,此外有低血钠和高血压等多种症候群,正常肾上腺皮质激素的合成各种酶的作用下,皮质醇等的前身胆固醇转变为皮质醇,醛固醇性激素等。
本病的患者由于合成以上激素的过程有不同部位酶的缺乏,以致皮质醇、皮质酮合成减少,而导致垂体前叶分泌促肾上腺皮质激素增多。