先天性疾病有哪些

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医生主讲实录

首先是由染色体异常所导致的先天性疾病,染色体异常所致的所有先天性疾病两成左右,其中最常见的便是唐氏症,另外包括单基因遗传病,单基因遗传病常见的有软骨发育不全症,是最常见的一种侏儒症,属于显性遗传病,大多由突变产生。另外,还有神经纤维瘤症,马凡氏症,多囊肾等,海洋性贫血是台湾地区最常见的隐性遗传病。

除此之外,还有苯酮尿症,先天性肾上腺增生症,脊髓性肌肉萎缩症等。蚕豆病也是国人最常见的遗传病,遗传方式属于性别隐性遗传,因此主要的患者为男性,其他常见的性别隐性遗传病还有色盲,血友病,第二型黏多糖症以及肌源性肌肉萎缩症等,多基因的遗传病变包括唇腭裂,先天性心脏病,神经管缺陷等。先天性的感染症主要是指德国麻疹,现在发病逐渐减少。

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