先天性肾上腺综合征的主要症状,本病以女孩多见,男与女之比例约为一比四,任何一种酶的缺失皆可有肾上腺雄性激素分泌过多,而引起的共同症状。
男婴出生时阴茎较正常稍大,但往往不引人注意,半岁以后逐渐出现性早熟的症状,至四到五岁时更为明显,主要表现为阴茎迅速增大,阴囊与前列腺增大,但睾丸相对的并不增大,与年龄相称亦无精子形成,称为早熟巨阴症。患儿很早就出现阴毛、皮肤生痤疮、有喉结、声音变得低沉、肌肉发达、体格发育过快,身长增长超过同年龄,骨垢生长亦远远超出年龄。
女婴出生时可有阴蒂肥大,以后逐渐增大似男孩阴茎,但比同年龄男孩的阴茎更粗大,大阴唇似男孩阴囊,但无睾丸。