遗传性球形细胞增多症是如何发病的

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医生主讲实录

遗传性球形细胞增多症与遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等均由红细胞膜先天遗传性缺陷引起。

本病是通过常染色体显性遗传的。男女两性均可得病,部分患者的父母均无本病的临床表现;如作仔细检查可发现父母中有一人的红细胞渗透脆性轻度增高。通常认为这种病例可能是基因突变的结果。其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体的短臂。本病与血型无关。

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