黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的?

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医生主讲实录

黏多糖贮积症Ⅳ型此型又称为麦奎综合症,其特征性的表现是,躯干明显的变短,矮小,畸形,骨头和髋臼程间行性的改变,关节会肿大,肌肉耐力会松弛。

本病是常染色体的隐性遗传,男性稍多于女性,此型基因定位于三号的染色体,它是由于硫酸软骨素I胰腺乙酸铵硫酸酯酶的缺乏所引起,尿中排出的粘多糖,以硫酸角质素为主。

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