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• 什么是血友病？

  血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。血友病是现在比较少见的一种遗传病。比较少的原因主要有以下两个原因：首先国家提倡优生优育，一些疾病人员不建议要孩子。在怀孕以后还可以做筛查，发现不好可以终止妊娠。血友病治疗上缺乏根治手段，因为它是基因上有问题，治疗手段很少，就是缺什么补什么，所以代价很大。

  

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  沈建良 主任医师中国人民解放军海军总医院

  2018-04-03 30253次

• 脊柱侧弯的基因检测

  脊柱侧弯相关基因，是有519个基因，患者她这个家系有明确的这种基因，就是说基因异常，基因诊断上就诊断出来，并且跟临床表型相符。这种只能做临床诊断用，就是科研上除非攒很多，能再总结出点东西。现在目标主要是那些未知，就是希望发现一些，新的基因变异的这种现象，比如能够发现，脊柱侧弯新的相关基因。通过基因的检测，可能会找到一些共同的致病的位点，并且是以前没有发现的。这样就很有意义，一般来说，全外显子测序，全外显子，其实大概是两三万个基因。目前基因测序公司的文库里，有6000多种致病基因的记录。所以基因检测，其实目前来说，还是处于未知的东西还是很多，还有很多致病基因没有找到。

  

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  王宇 副主任医师北京大学第一医院

  2018-10-11 6530次

• 基因治疗血友病
  血友病的治疗可以使用抗纤溶药物及一般促进血小板聚集的止血药物等，对于严重的出血导致的关节及肌肉血肿可以用绷带加压包扎或者沙袋等局部压迫和冷敷止血，疗效低于凝血因子替代治疗，可以使用去氨加压素等对反复关节出血而致关节强直畸形的患者，可在补充足凝血因子的前提，行关节成形和人工关节置换。
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  陈玉 主治医师丽水市中心医院

  2018-09-21 2204次

• 血友病的基因治疗
  首先对于血友病的基因治疗，目前也正在进一步研究当中，目前还没有获得一个临床的救治，对于血友病，本身目前来治疗主要是使用一些抗纤溶的药物，以及促进血小板聚集的一些止血药，对于严重的一些出血，导致的关节肿胀，肌肉血肿，可以用绷带进行加压包扎或者是沙袋局部的压迫和冷敷进行止血，疗效低于凝血因子的替代治疗。所以说对于严重的患者目前还是需要使用凝血的血浆，再就是针对血友病甲可以应用冷沉淀，针对血友病乙我们可以应用凝血酶原复合物来进行治疗的，而对于反复关节出血的一些患者，严重的可以再补充足量凝血因子的前提下，行关节成形或人工关节置换术的。
  语音时长 1:27”
  盛秀云 主治医师聊城市第二人民医院

  2018-10-02 4659次

• 血友病基因检测准确么
  如果是血友病的话，通过基因检测可以确诊具体是什么类型的血友病，这个基因诊断还是很准确的目前在北京，深圳都是可以做基因检测的，只是费用可能是比较高的，一般家庭难以承受。 血友病是一种隐性遗传病，可以通过基因检查检查出来的，准确率很高。如果被判断是血友病的话，还需要基因检查来确诊一下。
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2019-01-16 3404次

• 血友病基因携带者如何生育
  病情分析：血友病属于血液系统遗传性疾病，主要表现为出血情况，一般情况下血友病基因位于x染色体上属于隐性遗传。意见建议：血友病携带者主要是指的女性。如果携带了血友病基因的女性生育一般情况下，如果生男孩得血友病的几率是50%，如果生女孩血友病基因携带者的几率也是50%，因此需要产前检查。
  王艳军 副主任医师聊城市第二人民医院

  2019-06-04 2303次

• 血友病的基因诊断
  首先对于这个血友病的患者在进行基因检查的时候，血友病甲需要三个月，血友病乙需要一个月。那么对于这个提前准备产前诊断的女性，在怀孕前也要进行这个基因的诊断，对于准妈妈怀孕在四到五个月的时候可以进行羊水的遗传学分析，一般两周左右可以出报告。另外对于这个基因的检测，甲型血友病基因诊断收费是在六千元左右。如
  李燕郴 副主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2022-01-24 266次

• 基因治疗肺癌
  基因治疗肺癌现在的应用于临床还不是很成熟的一种方法，将来可能会是一个好的治疗方法。目前还不成熟，只是有一些针对基因突变或者扩增，或者是高表达的一些靶向药物。这些靶向药物应用于临床效果还是不错的，比如说EGFR，如果是19位点或者21位点突变，我们可以选择一些EGFR的药物，比如说吉非替尼，厄洛替尼等
  郭兮恒 主任医师首都医科大学附属北京朝阳医院

  2021-12-20 383次