小儿半乳糖血症如何诊断?

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医生主讲实录

诊断主要依靠于一些实验室的检查:

第一个,尿液检查,可以直接测定尿中的半乳糖或者是半乳糖醇和酸,有助于疾病的诊断。本病新生儿当中尿半乳糖增高五到十倍,半乳糖也是高于正常的新生儿;

第二个,血液的检查,可以测定红细胞中的半乳糖异磷酸、半乳糖醇和半乳糖酸。本病的患者以上三项检查目标均可以升高,证明组织当中有半乳糖堆积;

第三个,酶学检查,可以测定周围血中红细胞白细胞酶的活性,可以用酶测试法和免疫活性蛋白两者有相关性,可以用PCL或者是直接测序检测酶基因突变。

以上内容仅供参考

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