小儿半乳糖血症是什么

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医生主讲实录

半乳糖血症是一种遗传性糖代谢缺陷症,是由于乳糖和半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖所需的酶活性缺陷或者是明显减低。半乳糖转变为6-磷酸葡萄糖发生障碍,而导致半乳糖及其旁路产物在组织和细胞中堆积,影响器官组织和细胞的功能。

临床以肝功能衰竭、中枢神经系统退行性病变、白内障和女性睾促性腺激素性卵巢早衰为特征。本病一般是常染色体隐性遗传,不同地区民族人群中的发病率存在着差异,全世界都可以见到本病的报道。

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