肝豆状核变性是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多见于七到十二岁的小儿。它的特点是铜沉积在肝、肾、脑以及角膜等组织,因此引起一系列的一些症状。
鉴别点:
一,肝豆状核变性的患儿行为异常的同时,伴有神经系统异常的症状。比方说肌张力改变,肢体震颤,步态异常等。患儿大多有食欲异常、疲乏、嗜睡等症状。
二,肝豆状核变性患儿肝脏功能常有异常,出现腹痛、黄疸、肝脏肿大等血清肝功能检查异常。此外体检还可以发现角膜有kf环,贫血以及骨骼畸形等。
三,肝豆状核变性患儿的血清铜蓝蛋白降低,而非铜蓝蛋白的铜增多尿酮增多,而多动症儿童检查没有铜代谢异常的指标。
四,多动症儿童服用中枢振奋剂疗效好,而肝豆状核变性患儿服用青霉胺能够缓解症状。