实验室检查主要包括以下四个方面:
第一、尿液检查。可以直接测定尿中半乳糖和半乳糖醇和酸,有助于疾病的诊断,本病的新生儿当中尿中半乳糖增高五到十倍,半乳糖醇也可以高于正常新生儿。
第二、血液检查。测定红细胞中的半乳糖异磷酸、半乳糖和半乳糖酸,本病患儿以上三者指标都有升高,证明组织当中有半乳糖的堆积,可以测血清当中前述三种物质。
第三、酶学检查。可以测定周围血中红细胞、白细胞中酶的活性,也可以用酶测试法和免疫活性蛋白两者有相关性。
第四、酶基因突变检测。用PCR和直接测序检测,也可以用变性高效液相层析法检查。