确定亨廷顿病我们首先要依赖于一些辅助检查,电生理检查主要是做脑电图检查,脑电图可以有弥漫性的异常,但是潜伏期的时候是在正常范围的。
影像学检查主要是头部的ct,可以显示萎状和萎缩,脑室扩大,但是早期一般是正常的,头部的磁共振可以显示萎状和萎缩,π的检查是结合18f脱氧葡萄糖显像,可以显示,显示出尾状核。
基因的检查是采用分子生物学技术检测到三合干酸重复序列,对于确诊是有帮助的,诊断主要是以下三个方面:
1、根据特征性的舞蹈样动作,行为和人格改变,以及痴呆三联征,结合家族使可以确定。
2、慢性进行性舞蹈样动作是最具有诊断价值的。
3、没有家族史的患者可能确诊起来比较困难,进行基因检查,神经影像学和神经心理学检查可以帮助诊断。