婴儿多囊肾是一种常染色体隐性遗传多囊肾病,是一种少见的遗传性畸形综合征包括肾脏和胆道畸形,虽然婴儿多囊肾的临床表现多样,但分子遗传学的研究表明婴儿多囊肾是一种单基因疾病,异常基因定位于第六对染色体短臂六平末端部分。
婴儿多囊肾中,囊肿上皮细胞过度增生分化无极性以及促进分泌也可能和纤毛结构和功能的异常有关,其中表皮生长因子受体的过度表达和异常定位高度参与了肾脏和胆道上皮细胞的增生和囊肿的扩大。
婴儿多囊肾是一种常染色体隐性遗传多囊肾病,是一种少见的遗传性畸形综合征包括肾脏和胆道畸形,虽然婴儿多囊肾的临床表现多样,但分子遗传学的研究表明婴儿多囊肾是一种单基因疾病,异常基因定位于第六对染色体短臂六平末端部分。
婴儿多囊肾中,囊肿上皮细胞过度增生分化无极性以及促进分泌也可能和纤毛结构和功能的异常有关,其中表皮生长因子受体的过度表达和异常定位高度参与了肾脏和胆道上皮细胞的增生和囊肿的扩大。
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