预防先天性肾上腺皮质增生症的措施有哪些?

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医生主讲实录

预防先天性肾上腺皮质增生症的措施有哪些

(1)新生儿筛查:出生后2-5日足跟采血于特制滤纸片上,经ELIEA、荧光免疫等方法测定17-羟孕酮浓度来早期诊断。

(2)产前诊断:因先天性肾上腺皮质增生症是常染色体隐性遗传病,每生育一胎就有25%概率为先天性肾上腺皮质增生症患者,因此对家族中有本病先证者的孕妇应做产前诊断,并及时给孕妇地塞米松进行胎儿预防性治疗。

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